世界肝炎日,关爱罕见肝病患者,让创新药物延续新的希望
7月28日是第14个“世界肝炎日”,今年我国的宣传主题是“消除肝炎,积极行动”。对于常见的肝炎,如乙肝、丙肝,我们并不陌生。而对于一些少见的肝脏相关的疾病,我们并不了解。今年,我们一起来重点关注这些罕见的肝脏疾病。这些疾病虽然不常见,但对患者及其家庭带来的影响却是深远的。
由于罕见,相应的诊疗、医药保障都比较困乏。随着医疗科技的不断进步,以及国家“先行先试”相关医药政策的出台,一些创新药物可以通过特许医疗政策的支持,率先在国内实现患者药物可及。这为对创新药物有需求的患者提供了更有效的治疗选择,改善了患者生活质量。
在世界肝炎日,让我们一起关注以下几种罕见的肝病,关爱那些罕见肝病患者。通过提高公众意识,提升前沿医药信息,改善药物可及性,来为这些患者带来更多希望和光明。
精氨酸酶缺乏症
精氨酸酶缺乏症(Arginase Deficiency)是由于精氨酸酶 1(Arginase 1,AI) 缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。精氨酸酶是尿素循环中的六种酶之一,它可以帮助我们的身体将氮转化为尿素,并随尿液排出体外。缺乏精氨酸酶会导致血液中的氮以氨(高氨血症)的形式过量积聚,以及血液和脑脊液中以精氨酸(高精氨酸血症)形式过量积聚。
氮主要来自我们吃的食物中的蛋白质。对于 ARG1 水平缺乏的儿童来说,当它无法分解时,氮就会在血液和神经系统中积聚,就会对大脑和脊髓产生毒性。
精氨酸酶1缺乏症典型的临床表现为:进行性痉挛性截瘫、认知功能落后、身材矮小。与其他类型的尿素循环障碍临床表现不同,高氨血症较为少见或表现往往比较轻微,新生儿期发病的病例少见报道。
Loargys(Pegzilarginase)于2023年12月在欧盟、英国正式获批用于治疗成人、青少年和2岁及以上儿童的精氨酸酶1缺乏症(ARG1-D),也称为高精氨酸血症。该药是一种新型重组人酶,可快速和持续地降低血浆中精氨酸的水平,并将其转化为尿素和鸟氨酸。
长链脂肪酸氧化障碍
长链脂肪酸氧化障碍是一组罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是线粒体代谢缺陷,身体不能将长链脂肪酸转化为能量,无法从脂肪产生能量可导致体内葡萄糖的严重消耗,导致患者在能量需求增加期间出现急性代谢危机,例如饥饿、感染或运动时。这些代谢危机可能表现为严重的肝脏、肌肉和心脏疾病,并可导致住院或早逝。
长链脂肪酸氧化障碍营养管理的主要目标是通过防止β氧化和分解代谢,以及限制膳食长链脂肪的量,同时仍然为正常生长和发育提供足够的营养,从而限制长链脂肪作为能量生产的基质。
三庚酸甘油酯(Triheptanoin),是一种高度纯化的七碳链甘油三酯,可以为患者提供能量来源。Triheptanoin于 2020年6月获美国FDA批准上市,用于治疗长链脂肪酸氧化紊乱(LC-FAOD)。该产品是一种三庚酸甘油酯,作为底物替代疗法,为患者提供中长链、奇数链脂肪酸、替代三羧酸或柠檬酸的中间体化合物的代谢。
先天性胆汁酸合成障碍(IEBAS)
先天性胆汁酸合成障碍(inborn errors of bileacid synthesis,IEBAS)是由于合成两种主要胆汁酸(胆酸和鹅去氧胆酸)所必需的酶存在遗传缺陷,而引起先天性胆汁酸合成障碍。胆汁酸合成过程中需要至少14种酶参与,任何一个酶的缺乏都将导致正常胆汁酸生成障碍,从而导致一系列疾病和症状发生。IEBAS在国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中位列第57个。
胆汁酸合成障碍可以导致正常胆汁生成降低、脂溶性维生素和脂肪吸收障碍、肝脏中毒性和异常固醇中间产物积聚,扰乱了胆汁酸转运过程而引起胆汁淤积和肝硬化的发生。其主要临床表现为高结合胆红素血症,常出现脂溶性维生素吸收不良,如佝偻病等。
针对该疾病的Cholic acid(胆酸)于2013年9月12日获得欧洲药品管理局(EMA)批准,适用于治疗1月龄至18岁婴儿、儿童和青少年以及成人因3β-羟基-Δ5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏或Δ4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的先天性胆汁酸合成障碍(IEBAS)。
目前,在国家特许医疗政策的支持下,针对以上几种罕见疾病的创新药物,在博鳌乐城国际医疗旅游先行区可以实现患者可及,为患者生命健康带去新的希望。
(注:以上内容仅供疾病信息传递使用,不作为具体临床诊治意见。具体诊疗请咨询专业医疗机构或医生进行问诊。)
关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心(以下简称为“中心”)成立于2020年4月,由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资(香港)有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌,旨在“与全球同步的速度,致力于将先进的罕见病产品导入中国市场,给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录官网或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。
参考资料:略。。
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